Miért mutációk

- Tudom, hogy egy család, ahol a szülők nem teljesen egészséges. Van két egészséges gyermekek. Volt egy boldog család. Aztán született harmadik gyermek Down-szindróma. És a család, vagy apai vagy anyai ágon még soha nem volt egy öröklődő betegség. Hogyan történhetett ez?

- Ez egy spontán kromoszómamutáció. Ez abból a torkolatánál csírasejtek, amelyben van egy extra 21. kromoszóma. Lehet, hogy a sperma vagy a tojás ő maradt.

- Miért hirtelen ilyen mutációk fordulnak elő? Vajon ez az életmódunkat?

- Persze, befolyásolható. Amikor az emberek élnek, a környezeti szempontból érzékeny területeken dolgozó agresszív média - szembesül veszélyességének a fizikai, biológiai vagy kémiai jellegű, növeli annak valószínűségét, mutációk, és így a gyermek születése, egy kromoszómális vagy monogénes betegségek.

- A dohányzás és alkohol okozhat génmutációk?

- Genetika ebben a tekintetben mindig is óvatos. A mai napig, objektív adatok, amelyek közvetlenül az alkoholfogyasztás fényes mutagén hatások sem. Azonban, ha beszélünk teratogenesis - amikor egy nő úgy a terhesség alatt alkoholt, akkor vezet mentális retardáció a gyermek.

Ami a dohányt következő helyzetet. Most van egy új iparág, az úgynevezett epigenetikai orvosi genetika. Ez kapcsolódik a tanulmány a szerkezeti jellemzői a örökletes berendezés, különösen a kromoszómák. A tudósok megállapították: a nukleotid szekvencia a kromoszómák dohányzás nem változik, de a labda kerül a genom biokémia. Mi az a legérdekesebb, és szomorú, megtört metelirovanie kromoszómák. Ez a biokémiai folyamat, ami durván szólva, megtartja a szekvencia a gének, összeköti őket, és biztosítja a kapcsolatot közöttük. És ez a folyamat eredményeként dohány mérgezés változik.

Benzopirin felhalmozódnak a szervezetben minden egyes cigaretta dohányzik, azt eredményezi, hogy az a tény, hogy a kölcsönhatás a gének dohányosok tört az ezzel járó negatív következményeket. Gene úgy tűnik, hogy az egész, de nem működik megfelelően. Ez azt eredményezi, a hajlam, hogy a rák, asztma és más betegségek. És nem csak rossz lapot genom öröklődik generációkon keresztül. Menye dohányos anyák továbbra is egészségesen született és unokái születni kell némi fogyatékosságot.

És még egy fontos tényt. Ha egy nő dohányzik vagy gyakran megtalálható a füstös környezetben (úgynevezett passzív dohányzás), először azt hatással van az egészségre fiúk. Bizonyos esetekben, a passzív dohányzás van egy még negatív hatással van a magzatra. Az Egyesült Királyságban több kutatás, vizsgálták a gyermekek jelenlétében genetikai betegségek. Összehasonlítottuk a fiúk, akik élnek a hétköznapi családok, és azok, akik az állam a passzív dohányzás. Az első csúcs a megbetegedések a genom estek három évig, míg a második - Szerintem meg magad ....

- Ez így van, mikor kezdtek dohányzás: 13-14. Az adatok önmagukért beszélnek ...

- Ami a genetikai betegségek lehet vizsgálni párok? - Ma Magyarországon meg lehet próbálni a leendő szülők több mint 230 genetikai rendellenességek. A laboratóriumban a perinatális központ, mi vizsgálatok cisztás fibrózis, neurális miotrofiyu első típus meg tudja határozni a molekuláris genetikai módszerrel való hajlam trombofília, megsértve falatnogo ciklus, ami a születés egy baba hibák az agy és a gerincvelő. Ehhez vizsgálatok más ritka betegségek, nem feltétlenül megy Moszkvába. Szakembereink vehet vért itt a helyszínen. Ez csak leesett egy speciális formája, szárítjuk és küldött egy különleges levelet a Medical Genetics Központ Moszkvában. Tavaly, egy házaspár, tettünk annyi vizsgálatok. Volt egy gyerek egy ritka betegség. Halt meg. Ennek eredményeként a vizsgálatok házastársak azonosítottak, mint a betegség hordozói. Genetikai kockázat voltak belül 25 százalék, de úgy döntöttek, hogy még egy babát.

A nő terhes lett, ő került kórházba, meg kellett csinálni vérmintát a magzat, mert a betegség annyira ritka. Apa - sík Moszkvába. Van genetikusok dolgozott majdnem egy hete ezzel a vérrel és elismerte, hogy az egészséges magzatot. És én született teljesen egészséges gyermek. Nem örökli a mutációt az anya vagy az apa. Caught egészséges kromoszómák. - Milyen kockázatokkal szülni egy beteg gyerek? - Ha a családban még soha nem találkozott olyan durva örökletes betegségek kapcsolatos hibás gént, annak az esélyét, egészséges vagy beteg gyermek körülbelül ugyanaz, mint a lakosság körében. Tény, hogy minden terhesség fennáll annak a veszélye, hogy a baba a veleszületett rendellenességek, és a becslések szerint mintegy 3-4%. Ezekben százalékok és kromoszómális rendellenesség, és a fejlődési rendellenességek és a monogénes betegségek.

Ha beszélünk a családokban, ahol egy örökletes betegség kockázata függ a betegség öröklődik. Ha ez egy domináns betegség, és az egyik szülő beteg, a kockázat 50% vagy ennél több, és minden egyes terhesség ez ismét 50%. Ha ez egy recesszív betegség, ahol a szülők - heterozigóta hordozók, akkor minden egyes terhesség kockázatának 25% -os.

Ami a kockázata a kromoszomális, akkor a nők a kor előrehaladtával növekszik. Kezdve 35 évesen, ez növeli az első nem túl erős, de miután negyven elég jól. - lehetőség van a „gyógyítani” a hibás gént? - gyógyítja a betegséget, amely genetikailag programozott, gyakorlatilag lehetetlen a mai napig. Vannak olyan génterápiás, amikor a kérdés a korrekció egy specifikus gén, és mások megpróbálják, néha nagyon sikeres, de Magyarországon ez még nem is kezdődött. Amennyire én tudom, még nem próbáltam ki semmilyen protokoll kapcsolódó génmanipulációs technológiák.

Q betegségek kezelésére, mint például, cisztás fibrózis, mucopolysaccharidosis, valójában tüneti kezelés. Vagyis, mi eltávolítani csak a tüneteket, és nem az oka. Mi csak életének megkönnyítéséhez, ezek az emberek, így nekik a képességet, hogy alkalmazkodjanak a társadalom, néhány pedig egyenesen kap egy speciális és a munka.