Williams szindróma - okok, diagnózis, kezelés

Okok Williams Szindróma

Williams szindróma okozza a genetikai mutáció, ami veszteség a váll szegmens hetedik kromoszóma, amely több mint 20 olyan gént. Mi váltja ki kromoszóma deléció, és ez az oka a Williams-szindróma jelenleg ismeretlen pontosan. A szülők a beteg nem mindig van a családjában előfordult a betegség. A kromoszomális rendellenesség tekinthető véletlen tény, spontán minden látható ok nélkül, a genetikai hajlam, vagy azért, mert a káros hatások a környezet. De abban az esetben a kimutatási a betegség, akik a szülő-gyermek szindróma átvitel valószínűsége mintegy 50%.

Amikor teherbe egy gyermek csírasejtjeiben anya vagy apa törött kromoszóma továbbítja a hetedik pár, mentes a kis területen, a hiány okozza a fő jellemzői a Williams-szindróma. Között a hiányzó gén felelős kognitív fejlődését és elasztin szintézist, elősegíti a rugalmassága erek és szövetek, valamint amelynek hiánya vezet hiba.

Williams Szindróma tünetei

Williams szindróma néven szindróma „elf arca”, mert a speciális arcvonások járó gyermekek számára a betegség. Néhány ezek közül:

• Egy nagy szája telt ajkak;
• Széles homlok
• Rövid orr és széles tompa csúcs;
• Lapos orrnyereg;
• Ragyogó kék szeme, kékes fehérjék;
• Duzzadt szemhéjak;
• Teljes arcon, csökkentette az aljára;
• Kis hegyes álla.

Ez a szerkezet az arcok gyermekek Williams szindróma teszi meg, mint a népi hősök - elfek. A gyermekek a génmutációt késői fogzás, törött harapás, azok meggyengülnek, szenved étvágytalanság, súlyos soványság, hogy megfigyelhető csökkent egyensúly és koordináció. A gyermekek satnya, járni és beszélni kezdenek sokkal később, mint egészséges társaik, gyakran megfigyelhető a fejlesztési lúdtalp és dongaláb.

Az idősebb gyermekek és felnőttek kiosztott egy keskeny mellkas, alacsony derék, meghosszabbított nyak miatt endokrin zavarokat - hajlamosak az elhízásra. Betegek Williams-szindróma a legtöbb esetben kíséri szív- és érrendszeri betegségek - szűkülete A nagy véredények, progresszív supravalvular érszűkület - ennek oka, hogy megnövelt koncentrációjú kalcium a vérben, ami annak lerakódását az artériákban. Szintén betegek kromoszomális rendellenesség figyelhető elváltozások gasztrointesztinális, urológiai problémák és a természet az ízületek, homályos látás.

Jellemzői szellemi gyermekek fejlődését Williams-szindróma

jellemző viselkedés

Ezeknél a betegeknél a problémák vannak szem koordináció és a motoros készségek, a mozgás gyakran éles és kínos. Emberek Williams szindróma, amelyre szociabilitás, kedvesség, vidám és barátságos, pozitív karaktert. De még mint a felnőttek, ők mutatnak túlzott spontaneitás és éretlenség, a nem megfelelő viselkedés jellemzi őket a különböző fóbiák, kényszerek. Ezek a betegek szükség állandó támogatást és segítséget a szokásos alkalmazkodás a társadalomban.

Kezelésére és diagnosztizálására Williams szindróma

Mivel a „elf arc” szindróma egy genetikai rendellenesség legpontosabb módszer a betegség diagnosztizálására a FISH-teszt, vagy egy génchippel, amelyek meghatározzák a hiányzó részét a kromoszóma-rendellenesség. Williams Szindróma diagnózis alapján külső jellemzők és társbetegségek gyakran téves. Specifikus kezelés a betegség jelenleg nem áll rendelkezésre, mivel tüneti kezelés korrekcióját célzó a kapcsolódó elváltozások - betegek bejegyzett állandó kardiológus, műtétet végeznek a szűkület az aorta rész, ha szükséges. Az is szükséges, hogy tartsa a urológus, endokrinológus, neurológus, ortopédiai és egyéb szakértők, ajánlott a fizikai terápia, rehabilitáció, a vércukorszint megfelelő kalcium és a koleszterin a vérben.