Williams Szindróma okai, tünetei, kezelése

Williams szindróma - egy ritka veleszületett genetikai rendellenesség, megnyilvánuló sérti a szellemi fejlődés és a jellemző a betegség megjelenését. Ez annak köszönhető, hogy egy adott megjelenés, ez a szindróma néven is ismert „Pixie arc” szindrómát (egy lapos tompa orr, egy nagy száj, duzzadt szemhéj lelógó, széles homlok, egyfajta a szem).

Az okok a Williams szindróma esetében nem teljesen telepítve. Úgy gondoljuk, hogy ezzel a genetikai hajlam áll fenn szindróma nyilvánul káros hatással a különböző környezeti tényezők. A örökletes jellegű ez a betegség is megerősíti azonos tünetek egypetéjű ikrek. Kromoszómakészlete gyermekek Williams szindrómás esetek többségében normális.

A legjellemzőbb tulajdonsága Williams-szindróma - egy meglehetősen szokatlan szerkezetet, az arc, ami abban nyilvánul meg, a következő jellemzők: speciális formája a szemek, nagyon széles homlok, az írisz színe világos szemek - kék (szemgolyó lehet ugyanaz a színárnyalat), nagy száj, elég nagy szája, húsos teljes arc, duzzadt szemhéj, egy kis enyhén hegyes álla. Az összes fenti tünetek nem mindig van jelen teljes egészében, de a jelenléte még kettő nem tud egy világos diagnózist - Williams szindróma.

E gyermekek szindróma akkor nem csak a mentális retardáció, de elég súlyos testi betegségek - dongaláb vagy lúdtalp, szívbetegség (aorta sztenózis), a különböző támogató - motoros zavarok, a fokozott rugalmasság az ízületek. Elég gyakran ezek a gyerekek figyeltek rendellenesség malocclusion (fogak gyermekeknél vágják nagyon későn); szabálytalan alakú fogakkal, ritka, gyakran érinti a fogszuvasodást. Az első két év az élet, a gyerekek nagyon nyugodt: nem eszik, állandóan szomjas, szenvednek gyakori hányás és székrekedés, amelyek helyébe hasmenés. Az évek során, a jellegzetes tünetek megjelenése kapcsolódik túl keskeny mellkas, hosszú nyak, alacsony leszállás derekát. Ezek a gyerekek az első életévben messze le van maradva a növekedésben és a súly, és másrészt, egyre fel, kezdve hízni. Gyakran a külső tünetek kombinálható különböző anyagcsere-rendellenességek (van emelkedik a vér koleszterin és a kalcium).

A várható élettartam a betegek Williams szindróma valamivel kisebb, mint a hétköznapi emberek, ami sok szakértő tulajdonított megnövekedett kalciumszint a vérben, ami elég korán alakul meszesedés a szívizom és az artériák. A betegek 75% -a közvetlenül a szív fölött van egy szűkület a szakasz az aorta, amely előírja a kötelező műtét bizonyos esetekben. A kapcsolat egy kellően nagy kockázata szív - és érrendszeri betegségek, az ilyen betegek Éves megelőző kontrollvizsgálatok ajánlott.

Annak ellenére, hogy az életkor, a gyermek Williams szindróma egyre inkább lemaradt társaik, rugalmas jellege, a képesség, hogy hallgatni és a természetes társas hogy a kedvező prognózist a lehetséges javulás a pszichében. Ha a tréning olyan különleges a gyermek, a felnőtt figyelembe kell venni a túlzott nevető kedv közvetlenül az akció, és emelkedett - egy buta hangulat. Minden ülést kell tartani, ahol nyugodt légkörben, és el kell távolítani az összes felesleges és zavaró a helyszínen. Kommunikáció gyermekek Williams szindróma egészséges társaik játszik nagyon fontos a további kedvező alakulása.