Thalassaemia (beleértve a béta- és alfa-formában), hogy ez a betegség, a tünetek a gyermekek és felnőttek,
Emberi vér plazmából áll, és a képződött elemek - vérlemezkék, leukociták, eritrociták és limfociták, amelyek mindegyike az ellátja a funkcióját. Ha a folyamat sérül vérképzésben szenved az egész szervezetre. Vérzéses betegségek fordulnak elő, ha nincs elegendő termelés kialakított elemek, vagy azok gyors pusztulását. Az egyik ilyen patológiák thalassaemia - veleszületett rendellenesség, amelyben a csontvelő része hemoglobin molekulák szintetizált szabálytalan szerkezetű. Azok a vörös vérsejtek, amelyek kapcsolódtak, a mutáns fehérje, hamarosan meghal, megtörve a gázcsere a sejtekben, ezért a vérszegénység kialakulásának szindróma. Bizonyos esetekben diagnosztizáltak béta-thalassaemia, másokban - alpha. Miben különböznek?
Leírás a betegség
Thalassaemia - egy ritka betegség, amelyet örökölt a szülő a gyermek, amely a mutált gént. Az első, hogy leírja ezt a patológia amerikai gyermekgyógyászok Cooley és Lee, megvizsgáljuk annak tünetei gyermekekben a mediterrán országok ( „Thalassemia” - vérszegénység tenger partján). Ezért az egyik súlyos formája a betegség néha vérszegénység Cooley.
Eredetileg patológia lakosok meleg régiókban, mint Afrika, Ázsia, a Földközi-tenger. Egyesek úgy vélik, hogy ez a mutáció egy védő, hiszen a fuvarozók kórosan megváltozott gén ellenállnak a malária. A megnövekedett népesség elvándorlása korunkban thalassaemia lehet találni minden országban a világon.
biokémia folyamatot
A betegség alapját megsértése a hemoglobin szintézis miatt veszteséget vagy mutációja gének helyek a kromoszómán. A hemoglobin molekula áll 96% a globin-fehérje-frakció formájában mutatják be a négy polipeptid-láncok (alfa-2 és béta 2). Minden integrált áramkör hem protein, amely vas atomot összekötő oxigént származó tüdő, és átadja a sejtekhez. Ugyanakkor, a hem és globin külön lehet szintetizálni.
A helyes lejátszáshoz globingénekből felelős struktúrák, amelyek adathordozó. A gyermek kap mindkét szülőtől egy kromoszómák, melyek a DNS-kódolt információt. Thalessaemiás gyümölcsöt kapott az apa és / vagy az anya hibás gént, vagy még inkább, ahol az adatok a szerkezet a hemoglobin torz vagy részlegesen elveszíti, ezért a szintézis egyik fehérjefrakciók (alfa vagy béta) gátolt, de a második lehet előállítani felesleges, megzavarja a szerkezet a molekula. Rossz hemoglobin nem oxigén szállítására a szövetekbe, és az instabilitás a fehérje- vezet gyors kimúlását a vörös vérsejtek.
Ne megzavarja talasszémia, kíséretében vashiány, sarlósejtes betegségben, ami jellemző a jelenléte sarlósejtes - vörösvérsejtek sarló alakú.
Besorolás: heterozigóta és homozigóta alfa- és béta-thalassaemia
A betegség lehet továbbítani az egyik szülő, hogy a heterozigóta. Ebben az esetben, a mutált gének száma minimális, és patológia általában végbemegy egyszerű módon. Amikor az öröklési megváltozott gének közvetlenül az apa és az anya (homozigóta) thalassaemia különféle lehet: egy egyszerű, nehéz, sőt összeegyeztethetetlen a csecsemő életét.
Attól függően, hogy melyik polipeptidláncát hemoglobin volt kitéve mutációk, megkülönböztetni a fő formája a betegség:
Formája és a betegség súlyossága között természetesen attól függ, hogy:
- mely gének a gyermek örökli a szülei;
- a kromoszómák száma sérült;
- hogyan befolyásolja a minőségét és mennyiségét globinszintézist.
Három fokozata van a betegség súlyosságával:
- nehéz. Fordul elő, amikor a homozigóta gének öröklődése mindkét szülőtől. Általános szabály, hogy ezek a gyerekek meghalnak az újszülött időszakban vagy több évig;
- átlag. Nyilvánvaló anaemia és fokozott a lép fel, amikor a heterozigóta öröklési hiányában két vagy három, a felelős gének szintézisét α-láncok, valamint a részleges megsemmisülése egy gén β-thalassemia;
- Egy egyszerű. Thalassaemia diagnosztizált csak a heterozigóta öröklési egy hibás gén hordozó. A betegség manifesztálódik formájában krónikus anémia szindróma.
Jellemzők öröklési egy mutált gént
Thalassaemia öröklődik autoszomális recesszív módon, ami azt jelenti, hogy a betegség nyilvánvaló lesz csak akkor, ha a betegség vagy a jelenléte a mutált gén DNS-ébe apa és az anya, amely homozigóta. Abban az esetben, ha az egyik szülő teljesen egészséges, a valószínűsége, hogy egy beteg gyermek 25% -ra csökken. Meg kell jegyezni, hogy a rendes gének mutáns uralni, és thalassaemia előfordulhatnak enyhe vagy minimális formájában.
