Cat cry szindróma
Megelőzés Az ilyen súlyos betegséget, mint szindróma „cat cry” elvégzi a genetikai vizsgálatok a színpadon a terhesség tervezés.
Mi ez
Lejeune-szindróma egy ritka betegség, kromoszomális előfordulási gyakorisága 1: 50 ezer. Szerint az orvosi megfigyelések újszülöttek e patológia uralja a lányok.
Sajnos, a különleges bánásmódot a szindróma a „cat cry” nem létezik. Ebben a szakaszban az egyetlen lehetséges sebészeti és / vagy kábítószer-korrekció összefüggő betegségek és rendellenességek.
Tünetei szindróma „macska cry”
Újszülöttek a tünetegyüttes Lejeune, általában, van időre született, bár egy bizonyos tömeget hiányt. Az átlagos súlya a gyermekek születésekor 2300-2500, ugyanazzal a terhesség az anya nélkül is kialakulhat az esetleges eltéréseket.
A legkorábbi és jellemző a betegség a baba sír, hasonlít a macska nyávog. Ilyen hangot sírás okozta specifikus anatómiai jellemzői a gége, amely jelöli a szindróma a „cat cry”. Gége ezek a gyerekek nagyon keskeny rés, és az összhang a porc túl lágy. Ezen túlmenően, a gyermekek a szindrómát születnek egy kis Lejeune epiglottis, és az abnormális összecsukható a nyálkahártya. Mintegy 30-35% -a „macska cry” eltűnik két év, és a többi beteg marad örökre.
Letapogatása teljes genomját családok, ahol a betegség örökletes autizmus, azt találtuk, hogy a korábban ismeretlen anomáliák a kromoszómák fontos szerepet játszanak a fejlesztés a betegség. Strukturális változatai kromoszómák
Gyermekek szindróma „macska cry” számos fenotípusos klinikai jellemzői. Ezek a gyerekek hold arc, hogy az elülső része a koponya uralja az agyat. Erre a patológia jellemzi szemhéj, deformáció fülek, rövid nyak, epikantom. Beteg gyermekek mutatják kisfejűséget, depressziós reflexek, izomhipotónia, hanem sérti cselekmények szopás és nyelés.
Egy szindróma „cat cry” is megjegyzi, számos egyéb betegségek. Azonban más eltéréseket a betegség lényegesen különböznek a különböző betegek, mind kombinációban, és a súlyossági foka. Így gyakran a szindróma a „cat Cry” jelölt veleszületett betegségek a szem (szürkehályog, kancsalság, látóideg-sorvadás), a betegségek a mozgásszervi rendszer (veleszületett zavar a csípő, clinodactyly, Syndactyliát a láb, köldökzsinór, lágyéksérv), valamint a szív- és érrendszeri betegségek , húgyúti és az emésztőrendszer.
A gyermekek számára a szindróma „macska cry” jellemzi a hiperaktivitás, agresszivitás és a tendencia, hogy a hisztéria. Ezek a gyermekek súlyos mentális retardáció, hypoplasia a beszéd, valamint jelentős késéssel fizikai fejlődését.
A legtöbb gyermek a szindróma „macska sírni” nem élnek akár egy évig miatt súlyos társult rendellenességet. Serdülőkorukig élő mintegy 10% -ánál. Emellett vannak olyan nagyon ritka esetekben, amikor a betegek életét akár 50 év.
diagnosztika
A jelenléte a családban korábban előfordult kromoszóma rendellenességek az alapja a genetikai vizsgálat szakaszában a tervezés a terhesség.
Terhesség alatt a „macska cry” szindróma gyanítható során ultrahang. A diagnózis megerősítésére elvégzett invazív prenatális diagnosztika (chorion biopszia, magzatvíz, kordotsentrez).
A szülés után gyermekek szindróma „macska cry” meg kell vizsgálni a kardiológusok, szemész, urológus, ortopéd sebész, és más orvosok.
Jelenleg a szindróma a „cat cry” egy gyógyíthatatlan betegség. Minden terápiás intézkedések célja csak a fenntartása a beteg életfunkciók és a felszámolását kapcsolatos anomáliákat.
A javulás a pszichomotoros aktivitás a gyermeknek kell lennie felügyelete alatt neurológus és kurzusokat gyógyszerek és a pszichoterápia. betegeknek is szükségük van a segítségre a gyógytornászok, logopédusok, beszéd patológusok.
A jelenléte veleszületett szívhibák a szindróma a „cat cry” gyakran sebészeti beavatkozást igényel.
A betegségek a húgyutak be kell tartani az orvos-Nephrológus a rendszeres áthaladását minden szükséges felmérések.