Aneuploidia terhesség tünetei, okoz, a kezelés, megelőzés, szövődmények

A kromoszómák tartalmaznak genetikai információt, amely aztán kihat a fejlődés és növekedés a kis emberi embrió. Megsértése mennyiségi vagy szerkezeti összetétele kromoszómák okozhat fejlődési rendellenességek a magzat fel a vetélés. Rendellenességei kromoszóma mennyiségben általában megjelennek eredményeként hibák sejtosztódás során (a kromoszómák száma a leánysejtekbe nő vagy csökken).

Ha zavar száma nemi kromoszómák, a megnyilvánulása hibák miatt aneuploidy lesz minimális, mivel kompenzációs mechanizmusok. Ha megsértését érintik autoszómák, a következmények súlyosak lehetnek, egészen a korai terhesség-megszakítás.

Különösen fontos, hogy a jogsértések felderítésének a kromoszómák száma a terhesség alatt, mert segít az ideje, hogy értékeljék, és megakadályozzák a súlyos következményeket, és fenntartja az egészségre a várandós anya egy újabb terhesség.

Ha magzati aneuploidy fejezzük hiányában a két kromoszóma (nullisomiya), akkor meghal az anyaméhben az első trimeszterében. Ezt a jelenséget nevezzük spontán vetélés vagy terhesség regresszió. A tünetek lesz egy éles fájdalom az alsó has, vérzés, lehetséges eszméletvesztés. Ha ezek a tünetek azonnal forduljon orvoshoz komplikációk elkerülése érdekében a nők.

Azoknál a nőknél, akik elérték reproduktív korban, jelenhet meg monoszómiája (a egy kromoszóma hiányát) az X kromoszómán, amelynek tünetei a következők:

• külső jellegzetességei;
• fejlődési szervek és rendszerek;
• meddőség;
• a szintű intelligencia.

Autoszomális triszómia (extra kromoszóma autoszomális sejtek) megnyilvánulhat a patau-szindróma, Edwards vagy Le. Ezek jelenléte szindrómák, a történelem egyik vagy mindkét szülő egy erős érv, hogy olvassa el a genetika nagyobb a tervezés szakaszában a terhesség.

Diagnózis aneuploídia terhes

Mivel aneuploidy terhesség alatt elég gyakori, hogy kifejlesztett módszerek diagnosztizálni a valószínűsége kromoszóma mutációk másik szakaszában az embrió a prenatális időszakban. Tanulmányok, amelyek tartalmazzák szűrővizsgálat, ultrahang diagnosztika és más módszerek, de nem ad diagnózist, hogy egy száz százalékos, de a potenciális kockázatok és iránymutatást adnak a mélyebb kutatást.

Az első szakasz a diagnózis a kromoszóma-rendellenességek - van szűrés első harmadában (10-14 hét), amely alapján a ultrahangos diagnosztizálásában az embrió és a biokémiai összetételét, mely a vér hCG szintek és a placenta protein terhes lehetővé teszi, hogy következtetéseket levonni a valószínűségét genetikai mutációk.

Már az első trimeszteri (kezdve 9 hét) végezhet non-invazív diagnózisa DNS. Különösen ajánlott a folyosón az esetben, ha megnövekedett kockázata a kromoszóma-rendellenességek:

• kor a terhes 35 év felett;
• értéke a szövődmények kockázata magasabb, mint a átlagok a csoport;
• biohoimichesky első harmadában szűrés nem;
• közeli rokonok közötti, vannak olyan esetek, genetikai betegségek;
• jelenlétében kóros terhesség történelem.

Non-invazív diagnosztikai módszerek a terhesség alatt a kockázatok minimalizálása érdekében megbontották a terhes nő és a születendő gyermeket.

Mivel az a magzati kromoszóma-rendellenességek lehetnek tele vetélés, akkor minden bizonnyal megvan a hatása a női szervezetben. Minél nagyobb a számos kóros terhességek ment egy nő, annál kisebb az esélye arra a normális természetes fogantatás és a terhesség a gyermek. A korai detektálás a magzati patológia és hiányában orvosi beavatkozás lehetséges szövődményei komplikációk a női reproduktív rendszer, valamint komplett meddőség.

Ezen felül, ha problémája van az a magzat fejlődése fontos figyelni, hogy a pszicho-érzelmi állapot a nők. Stressz tapasztalt általa kapcsolatban a gyermek születése a fogyatékkal élő vagy nem élő terhesség veszélyezteti a hosszú távú depresszió vagy pszichózis, ami beavatkozást igényel speciális pszichoterapeuta.

Mit lehet tenni

Az öröklött genetikai rendellenességek nem gyógyítható, de megelőzhető vagy minimálisra csökkenthető annak a valószínűsége, ha az üzlet ezzel a kérdéssel, mielőtt a gyermek felfogása.

Sok pár, akik hajlamosak a kialakulásához genetikai mutációk csírasejtre, a kimenet IVF eljárás helyett a természetes fogantatás. Mivel ebben az esetben az első szakaszban az embrionális fejlődés kívül történik az anya testében, akkor lehetséges, hogy tanulmányozza a kromoszómákat a transzplantáció előtt a méh és a magzat normál tartományban genetikai anyagot. Ez csökkenti annak kockázatát nemcsak kromoszómamutáció (bár nem szünteti meg teljesen), hanem sürgősen terhességmegszakítás egyéb okokból egészségével kapcsolatos, az anya és a születendő baba.

Mit jelent az orvos

Mivel a sikeres módja a teljes gyógyulás a genetikai rendellenességek még nem találták meg, a fő funkciója az orvos ebben az esetben - a tanácsadó-diagnosztikai. A fő feladat -, hogy elmagyarázza a betegnek a lehetséges kockázatok és lehetőségek fejlődésének egy bizonyos eltérés esetén annak kromoszómák ivarsejtek a norma. Abban az esetben, kis változások a test miatt mutáció talán műtét vagy konzervatív kezelése ennek következményeit.

A statisztikák szerint, még az egészséges szülők valószínűsége mintegy 5%, hogy megszülethessen a gyermek kromoszóma-rendellenességek, így még a hiányában az összes kockázati tényező az első helyen kell tenni óvatosan a színpadra a tervezés és előkészítés a terhesség. Ebben az időszakban kell végezni rutin átvizsgálása összes kulcsfontosságú személyzet, beleértve a genetikát. Szintén érdemes vigyázni, hogy a jövőben a terhesség zajlott egy nyugodt, barátságos légkörben. Szükséges, hogy előzetesen tartalmazó készítmények folsavat (ez egyaránt vonatkozik a szülők), valamint lehetséges, hogy megszüntesse a befolyása a negatív tényezők terhes.