A gének

Ha a fenti világossá vált, hogy a gének nem, azt is meg kell állapítani, hogy a változás a szerkezet a gén nukleotid szekvencia, változásokhoz vezethetnek a protein gén által kódolt. A gén változásai nevezett mutációk. Ezek a változások a szerkezetben a gén is előfordulhat a különböző okok miatt, kezdve a véletlenszerű hibák DNS megduplázódását és befejezve a ionizáló sugárzással vagy gén specifikus nevezett vegyi anyagok mutagénekkel. Az első típusú változás vezet az úgynevezett spontán mutációk, és a második - az indukált mutációk. Gének mutációjával is előfordulhat csírasejtre, és akkor kerül át a következő generációs, és néhány közülük vezet a fejlődés egy genetikai betegség. Mutációk is előfordulnak gének szomatikus sejtekben. Ebben az esetben, akkor öröklődik csak egy adott sejt leszármazási vonalba, mely eredetileg a mutáns sejtek. Köztudott, hogy a szomatikus sejt génmutáció bizonyos esetekben rákot okozhat.

Típusai génmutációk

Az egyik leggyakoribb típusú mutáció a helyettesítés egy bázispár. Az ilyen helyettesítés nem lehet semmilyen hatással a polipeptid-lánc szerkezete a kódoló gén, degeneráltsága miatt a genetikai kód. Cseréje a harmadik egy nitrogén bázis a triplett szinte biztosan soha semmilyen következményekkel. Az ilyen mutációk nevezzük csendes szubsztitúciók. Ugyanakkor, az egypontos nukleotid szubsztitúció is okozhat a szubsztitúció egy aminosav másik változása miatt a genetikai kód a mutált triplett.

Egyetlen nukleotid bázisban szubsztitúciót a triplett ezt átalakítja egy stopkodont. Mivel ezek a stop kodont az mRNS transzlációját a polipeptid-lánc, a szintetizált polipeptid-lánc rövidebb, mint a normális láncban. Okozó mutációk a kialakulása egy stopkodon, úgynevezett nonszensz mutációk.

Ennek eredményeként a nonszensz mutációk, amelyek cseréje az A-T-G-C a DNS-molekula a polipeptid lánc szintézise megszűnik egy stopkodont.

Az egyedi nukleotid szubsztitúciót a normál stop kodon található, éppen ellenkezőleg, ez teheti értelmes, majd a mutált mRNS, majd a mutált polipeptid hosszabb, mint a normális.

A következő osztály molekuláris mutációk - deléció (veszteség) vagy inszerció (inszerciós) nukleotidok. Amikor törölve vagy inszertálva nukleotidok hármas, akkor, ha ezt a triplett van kódolva a polipeptid vagy eltűnik bizonyos aminosavak, vagy van egy új aminosav. Azonban, ha az eredmény a deléciós vagy inszerciós betenni vagy kivenni a nukleotidok száma nem három többszöröse, akkor megváltozott vagy elveszett jelenti mindenki más követő inszercióját vagy delécióját kodonok a mRNS molekula. Az ilyen mutációk nevezik frame shift mutáció. Gyakran képződéséhez vezet egy stopkodon követi az inszerciós vagy deléciós nukleotidszekvenciájának mRNS.

Gene átalakítás - egy közvetlen átviteli egy fragmensének egy allél egy másik allél vagy gén fragmentumot a pszeudogén. Mivel sok pszeudogéneket mutációk, így a transzfer büntetnek normális gén szerkezete és lehet tekinteni, mint egy mutáció. Az átalakítás a gén a gén és pszeudogén szükséges azok párosítást és a későbbi atipikus crossover, amelynél folytonossági előfordulnak a DNS-szálak.

A közelmúltban felfedezett egy új és teljesen váratlan mutáció típusa, amely megmutatkozó növekedését az ismétlések száma (általában trinukleotid), de le esetek számának növelése ismétlések álló 5 vagy akár 12 nukleotid, található, mind a gén exon és intronok vagy nem transzlálódó régiókat gének . Ezek a mutációk az úgynevezett dinamikus vagy instabil. A betegségek többsége által okozott mutációk társított bővítő zóna ismétli, - örökletes neurológiai betegségek. Ez a Huntington-kór, spinális és bulbáris izomsorvadás, gerincagyi ataxia, miotóniás rendellenességek, Friedreich ataxia.

megismétli expanziós zónában mechanizmus nem teljesen ismert. A lakosság egészséges egyének általában valamilyen variabilitást figyeltek száma nukleotid ismétlődések találhatók a különböző gének. A több nukleotid ismétlődések öröklődik nemzedékek alatt és a szétválás a szomatikus sejtek. Azonban, miután az ismétlések számát, eltérő a különböző gének meghalad egy kritikus küszöbértéket, ami szintén eltér a különböző gének, hajlamosak instabillá válnak, és növelheti a méret vagy a meiózis során, vagy az első hasítás részlegei a megtermékenyített petesejt.

génmutáció hatások

Fenotípusos hatásai mutációk kifejezhető funkciójának elvesztése, vagy hogy új funkciókat.

A legtöbb autoszomális recesszív betegség következménye a funkciójának elvesztése a megfelelő mutáns gént. Ez abban nyilvánul meg, hogy jelentősen csökkent az enzimaktivitást (többnyire), ami miatt lehet, hogy vagy csökken a szintézisük, vagy azok stabilitását. Abban az esetben, ha a funkció a megfelelő fehérje teljesen hiányzik, mutáció a gén ilyen hatást nevezzük egy null allélt. Ugyanez mutáció különböző egyének megnyilvánulhatnak másképp, függetlenül attól, hogy milyen szinten a hatásaik kiértékelése: A molekuláris, biokémiai vagy fenotípusos. Az eltérések okai lehetnek, mint a hatást gyakorol az expressziós más gén mutációi és exogén okok miatt, ha meg lehet érteni őket elég széles körben.

Mutációk között a nem kielégítő működéssel elfogadjuk, hogy jelöljenek ki egy domináns negatív mutáció. Ezek közé tartozik az ilyen mutációk, amelyek nem csak csökkenéséhez vezet, vagy működési veszteség a termék a saját, hanem megzavarják a funkció a megfelelő normál allél. Leggyakrabban megnyilvánulásai domináns negatív mutációkat a fehérjékben található, amely két vagy több polipeptid-láncok, mint például a kollagének.

Természetes volt arra számítani, hogy ha a DNS-replikáció alatt történik minden egyes sejtosztódás előfordul elég sok molekuláris mutációk. Ez azonban valójában nem, mert a sejtek a DNS-károsodás javításának. Több tucat enzimek részt ebben a folyamatban. Észlelnek bázis változást, ez eltávolítható vágás a DNS-szál, és helyébe a megfelelő bázis segítségével intakt komplementer DNS-szál.

Recognition javító enzimek a módosított bázis a DNS-lánc annak köszönhető, hogy az a tény, hogy zavarta a helyes párosítás módosított nukleotidok komplementer bázis a második DNS-szál. Vannak még javítani mechanizmusok és egyéb DNS károsodás. Úgy vélik, hogy a rendes megjavították több mint 99% -a az összes feltörekvő molekuláris mutációk. Ha azonban mutációk fordulnak elő szabályozó gének szintézisét javítási enzimek, a gyakorisága spontán és indukált mutációk drámaian növekszik, és ez növeli a különféle rákok.

Szerkezetének megváltoztatásával a gén nukleotid-szekvencia vezethet változások a fehérje ezen gén által kódolt. A gén változásai nevezett mutációk. Mutációk fordulhat elő a különböző okok miatt, kezdve a véletlenszerű hibák DNS megduplázódását és befejezve a ionizáló sugárzással vagy gén specifikus nevezett vegyi anyagok mutagénekkel.

Mutációk szerint lehet csoportosítani, hogy a változás természetét, nukleotidok szekvencia deléciókat, inszerciókat, szubsztitúciókat, stb, vagy a természet a változások a fehérje bioszintézis :. misszensz, nonszensz mutációk leolvasási fáziseltolódás és mások.

Különbséget is stabil és dinamikus mutáció.

Fenotípusos hatásai mutációk kifejezhető funkciójának elvesztése, vagy hogy új funkciókat.

A legtöbb feltörekvő mutációk korrigálni DNS javító enzimek.

A szomatikus sejtek, szövetek és szervek valamennyi gén által képviselt két példányban (egy példányt minden allél nevezik). A teljes száma gének körülbelül 30 000 (a pontos szám a gének a humán genom ismeretlen).

A szervezet szintjén mutáns gének megváltoztatják a fenotípus egyének.

Under fenotípus megérteni az összessége az emberi külső jellemzők, és amikor arról beszélünk, a külső tulajdonságok, amelyek ugyanabban az időben, van szem előtt nem csak a külső jeleket, mint a növekedés, vagy a szem színe, hanem a különböző élettani és biokémiai jellemzők, amelyek eredményeképpen változik a géneket.

Fenotípusos tulajdonságok, foglalkozott az orvosi genetika, a örökletes betegségek és örökletes betegségek tüneteit. Nyilvánvaló, hogy a tüneteket egy genetikai betegség, mint például, mondjuk, a hiánya a fülkagyló, görcsroham, mentális retardáció, ciszták a veséket és a változás a fehérje eredményeként mutációk adott gén hatalmas távolságot.

A mutáns fehérje, amely a termék a mutáns gén, kell valahogy kölcsönhatásba több száz vagy akár több ezer más fehérjék által kódolt más gének végre megváltozott néhány normális vagy patológiás jel tűnt. Ezen felül, a gén termékek fejlesztésében résztvevő bármely fenotípusos tulajdonság kölcsönhatásba léphetnek a környezeti tényezők és módosított általuk befolyásolt. Fenotípusa ellentétben a genotípus során változhat az élet genotípus azonban állandó marad. A legszembetűnőbb bizonyítéka ennek - saját egyedfejlődés. Egész élet mi változik kifelé, az öregedés, és a genotípus - nem. Ugyanezen fenotípus lehetnek a különböző genotípusok, és, másrészt, a azonos genotípusú fenotípus változhat. Az utóbbi állítást támasztja alá az a tanulmány eredményeit az egypetéjű ikrek. Az azonos genotípusok és fenotípusok ezek különbözhetnek testtömeg, növekedését, viselkedését és egyéb jellemzőit. Azonban, ha van dolgunk monogénes örökletes betegségek, azt látjuk, hogy általában az intézkedés a mutáns gén nem rejtőzik ő számos kölcsönhatás kóros termék termék más gének vagy környezeti tényezők.